想象一下，皮膚逐漸失去彈性，像被一層無(wú)形的“鎧甲”包裹，日常的抓握、微笑都變得困難，亦或是呼吸時(shí)感到莫名的沉重，消化食物也成了負(fù)擔(dān)……這些并非科幻情節(jié)，而是硬皮病患者真實(shí)的生活寫(xiě)照。硬皮病，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些陌生的名詞，正影響著全球數(shù)十萬(wàn)人。它悄無(wú)聲息地改變著患者的身體和生活。了解硬皮病，不僅是認(rèn)識(shí)一種疾病，更是了解一個(gè)群體的困境，并為他們爭(zhēng)取更早的診斷、更優(yōu)的治療機(jī)會(huì)和更多的社會(huì)支持。
什么是硬皮?。?/strong>
硬皮病，也稱(chēng)為系統(tǒng)性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc），是一種罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，以皮膚和內(nèi)臟器官的纖維化及血管病變?yōu)樘卣?。這種疾病會(huì)導(dǎo)致皮膚變硬和增厚，同時(shí)也可能影響肺、心臟、腎臟等其他器官。
為什么會(huì)得硬皮??？
硬皮?。ㄏ到y(tǒng)性硬化癥，SSc）的確切病因尚不明確，但研究表明其發(fā)病與多種因素有關(guān)：
遺傳因素：雖然硬皮病不是直接的遺傳病，但有家族聚集現(xiàn)象，提示遺傳背景可能在某些個(gè)體中增加了患病的風(fēng)險(xiǎn)。
免疫系統(tǒng)異常：硬皮病是一種自身免疫性疾病，免疫細(xì)胞（如T細(xì)胞、B細(xì)胞）異常激活，釋放大量炎癥因子，攻擊自身組織。自身抗體（如抗Scl-70抗體、抗著絲點(diǎn)抗體）的產(chǎn)生，進(jìn)一步加劇組織損傷。
環(huán)境因素：一些環(huán)境暴露如某些化學(xué)物質(zhì)、二氧化硅粉塵、博來(lái)霉素藥物、有機(jī)溶劑等可能誘發(fā)疾病。此外，病毒感染也可能是誘因之一，比如近幾年的新冠病毒感染。
雌激素影響：女性發(fā)病率高于男性，特別是在育齡期，這表明雌激素可能在疾病發(fā)展中起到一定作用。
血管病變：早期出現(xiàn)的雷諾現(xiàn)象和其他血管問(wèn)題是硬皮病的重要特征之一，提示血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷可能參與了疾病的進(jìn)程。
綜上，硬皮病的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，包括但不限于遺傳背景、免疫系統(tǒng)異常、環(huán)境因素的影響以及激素水平的變化。每個(gè)人的具體情況不同，因此病因也存在差異。
硬皮病有哪些臨床表現(xiàn)？
硬皮病最常見(jiàn)的初期表現(xiàn)是雷諾現(xiàn)象及隱匿性肢端和面部腫脹，并有手指皮膚逐漸增厚。皮膚纖維化常從指端開(kāi)始，最初表現(xiàn)為手指發(fā)涼、緊繃（水腫期），隨病情進(jìn)展，手指褶皺消失，逐漸向近心端發(fā)展，可有緊繃束縛的感覺(jué)（硬化期），后期可出現(xiàn)面具樣面容、口周溝紋明顯、口唇變薄、鼻翼變尖、頸前橫向厚條紋等，受累皮膚可有色素脫失和色素沉著交替的現(xiàn)象（即椒鹽征）（萎縮期）。硬皮病也可導(dǎo)致骨骼與肌肉病變，常見(jiàn)的是關(guān)節(jié)痛、肌痛/肌炎、皮下鈣化及關(guān)節(jié)攣縮。除此之外，硬皮病還出現(xiàn)多臟器受累癥狀：
消化系統(tǒng)癥狀：食管運(yùn)動(dòng)障礙導(dǎo)致吞咽困難、胃酸反流；腸道受累可引起腹痛、腹瀉、便秘等癥狀。
肺部受累：肺間質(zhì)纖維化和肺動(dòng)脈高壓是硬皮病嚴(yán)重的并發(fā)癥，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣短、呼吸困難、干咳、疲勞等。
心臟問(wèn)題：包括心包炎、心肌病等，可能導(dǎo)致胸痛、心律失常等。
腎臟損害：雖然較少發(fā)生，但硬皮病腎危象是一種緊急情況，表現(xiàn)為血壓急劇上升，可能導(dǎo)致腎功能衰竭。
這些癥狀的發(fā)展速度和嚴(yán)重程度因人而異。早期診斷和治療對(duì)于改善癥狀、延緩疾病進(jìn)展至關(guān)重要。
硬皮病如何治療？
硬皮病目前尚無(wú)法根治，但盡早進(jìn)行規(guī)范治療，有助于改善患者預(yù)后。及早就診于風(fēng)濕免疫科，專(zhuān)科醫(yī)生除給予患者生活指導(dǎo)外，如：避免情緒緊張，注意防寒保暖，戒煙等，還會(huì)根據(jù)受累器官選擇相應(yīng)的治療：例如，針對(duì)雷諾現(xiàn)象、指端潰瘍，會(huì)用改善循環(huán)藥物聯(lián)合血管擴(kuò)張藥，比如硝苯地平、西地那非/他達(dá)拉非；針對(duì)早期皮膚硬腫，有糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑；針對(duì)肺間質(zhì)病變，除糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑外還有抗纖維化藥物：吡非尼酮、尼達(dá)尼布；針對(duì)胃腸道癥狀，常使用質(zhì)子泵抑制劑、促胃腸動(dòng)力藥等。對(duì)于嚴(yán)重且難治的鈣質(zhì)沉著，可考慮外科手術(shù)。同時(shí)，隨著研究的深入，不斷有新的藥物用于硬皮病的治療，硬皮病治療未來(lái)可期。
硬皮病雖罕見(jiàn)，但得了硬皮病并不可怕，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療會(huì)顯著改善患者預(yù)后，謹(jǐn)以此文，希望廣大讀者更好地認(rèn)識(shí)硬皮病，讓更多的硬皮病患者盡早就醫(yī)，通過(guò)風(fēng)濕科醫(yī)生與患者的“雙向奔赴”，相信，幫助硬皮病患者留住“微笑”再也不是空談。
（風(fēng)濕免疫科 邵玉霞）
